Wie selten sind seltene Krankheiten?

Der Begriff „selten“ lässt zwar vermuten, dass es sich um einige wenige handelt, doch die Realität sieht ganz anders aus. Allein in Luxemburg leben etwa 30 000 Menschen mit einer seltenen Krankheit, und weltweit sind mehr als 300 Millionen Menschen von diesen Krankheiten betroffen. Das bedeutet, dass seltene Krankheiten insgesamt alles andere als selten sind!

Warum werden sie dann als „selten“ bezeichnet?

Das liegt daran, dass es zwischen 6.000 und 8.000 verschiedene seltene Krankheiten gibt und jede einzelne seltene Krankheit nur eine kleine Anzahl von Menschen betrifft. In der Europäischen Union wird eine seltene Krankheit als eine Krankheit definiert, von der nicht mehr als einer von 2 000 Menschen betroffen ist, aber diese Definition variiert und ist weltweit nicht einheitlich.

Was sind die Ursachen dieser Krankheiten?

Der Ursprung seltener Krankheiten ist noch nicht ganz geklärt, aber Untersuchungen deuten darauf hin, dass über 80 % von ihnen genetisch bedingt sind. Viele entstehen durch Mutationen, d. h. durch Veränderungen in unserer DNA, die die lebenswichtigen Anweisungen, die unser Körper braucht, um richtig zu funktionieren, stören. Dies kann zu einer Reihe von gesundheitlichen Problemen führen, die sich in Schwere und Ausprägung stark unterscheiden.

Wann werden seltene Krankheiten typischerweise festgestellt?

Seltene Krankheiten werden in der Regel in einem sehr frühen Alter festgestellt. Das stimmt, etwa 70 % der seltenen Krankheiten beginnen im Kindesalter, und leider erlebt eines von drei Kindern mit einer seltenen Krankheit seinen fünften Geburtstag nicht.

Allerdings werden seltene Krankheiten oft viel später als erwartet diagnostiziert. Es kann sehr lange dauern, bis die Ärzte herausfinden, was los ist, wenn die ersten Symptome bemerkt werden. Leider leben viele Kinder lange Zeit ohne eine gesicherte Diagnose und durchlaufen eine so genannte „diagnostische Odyssee“. In Europa dauert es im Durchschnitt fast fünf Jahre, bis eine gesicherte Diagnose gestellt wird. Diese langwierige diagnostische Odyssee kann die körperliche Gesundheit und das emotionale Wohlbefinden der Kinder und ihrer Familien stark beeinträchtigen.

Welche Initiativen gibt es in Luxemburg, um diese Herausforderung zu bewältigen?

Als Reaktion auf dieses dringende Problem der öffentlichen Gesundheit hat das Luxemburger Institut für Gesundheit (LIH – Luxembourg Institute of Health) in Zusammenarbeit mit der Universität Luxemburg (UL) und der Universität Porto (UP) und mit Unterstützung von ALAN, dem Center Hospitalier de Luxembourg (CHL) und dem Laboratoire National De Santé (LNS) eine Forschungsstudie mit dem Titel “Developing an Integrated Diagnostic Care Pathway model in Luxembourg for paediatric patients with a suspected diagnosis of a rare disease.” Ziel dieser Studie ist es, einen rationalisierten diagnostischen Weg zu entwickeln, der die Patienten von den ersten Symptomen bis zu einer bestätigten Diagnose begleitet und eine rechtzeitige, koordinierte und angemessene Versorgung gewährleistet.

Was aber ist ein Modell für diagnostische Versorgungswege?

Ein Modell für einen diagnostischen Versorgungsweg ist wie ein detaillierter Flugplan, den der Pilot befolgt, um sicherzustellen, dass Sie sicher am Zielort ankommen. So wie eine Flugkarte klare Routen vorgibt, alle Zwischenstopps auflistet und Anweisungen für verschiedene Situationen (z. B. Turbulenzen) enthält, soll ein Versorgungsweg die einzelnen Schritte der diagnostischen Reise beschreiben, die befolgt werden müssen, um sicherzustellen, dass die Patienten die richtige Versorgung zur richtigen Zeit erhalten.

Unser Ziel ist es, die Patienten von den ersten Symptomen bis zur gesicherten Diagnose zu begleiten und sicherzustellen, dass sie eine rechtzeitige, koordinierte und angemessene Behandlung erhalten.