Quelle est la rareté des maladies rares ?

Si le terme «rare» peut laisser penser qu’il s’agit d’une minorité, la réalité est toute autre. Rien qu’au Luxembourg, environ 30.000 personnes vivent avec une maladie rare et, à l’échelle mondiale, ces maladies touchent environ 300 millions de personnes. Cela signifie que, collectivement, les maladies rares sont loin d’être rares !

Alors, pourquoi les qualifier de « rares » ?

Parce qu’il existe entre 6 000 et 8 000 maladies rares distinctes et que chacune d’entre elles n’affecte qu’un petit nombre d’individus. Dans l’Union européenne, une maladie rare est définie comme une maladie qui ne touche pas plus d’une personne sur 2 000, mais cette définition varie et n’est pas consensuelle dans le monde entier.

Quelles sont les causes de ces maladies ?

L’origine des maladies rares n’est pas encore bien comprise, mais des recherches indiquent que plus de 80 % d’entre elles ont une origine génétique. Nombre d’entre elles résultent de mutations, c’est-à-dire d’altérations de notre ADN qui perturbent les instructions vitales nécessaires au bon fonctionnement de notre organisme. Cela peut entraîner toute une série de problèmes de santé dont la gravité et les manifestations varient considérablement.

Quand les maladies rares sont-elles généralement identifiées ?

Les maladies rares sont généralement identifiées très tôt. En effet, environ 70 % des maladies rares se déclarent pendant l’enfance et, malheureusement, un enfant sur trois atteint d’une maladie rare ne vit pas jusqu’à son cinquième anniversaire.

Cependant, les maladies rares sont souvent diagnostiquées beaucoup plus tard que prévu. Il peut s’écouler beaucoup de temps entre l’apparition des premiers symptômes et le moment où les médecins découvrent ce qui ne va pas. Malheureusement, de nombreux enfants vivent longtemps sans diagnostic confirmé, traversant ce que l’on appelle une « odyssée diagnostique ». En Europe, il faut en moyenne près de cinq ans pour obtenir un diagnostic confirmé. Cette odyssée diagnostique prolongée peut gravement affecter la santé physique et le bien-être émotionnel des enfants et de leurs familles.

Quelles sont donc les initiatives en cours au Luxembourg pour relever ce défi ?

En réponse à ce problème urgent de santé publique, l’Institut luxembourgeois de la santé (LIH), en collaboration avec l’Université du Luxembourg (UL) et l’Université de Porto (UP), et avec le soutien d’ALAN, du Centre Hospitalier de Luxembourg (CHL) et du Laboratoire National de Santé (LNS) a lancé une étude de recherche intitulée « Developing an Integrated Diagnostic Care Pathway model in Luxembourg for pediatric patients with a suspected diagnosis of a rare disease». L’objectif de cette étude est de développer un parcours de diagnostic rationalisé qui guide les patients depuis leurs premiers symptômes jusqu’à un diagnostic confirmé, en veillant à ce qu’ils reçoivent des soins opportuns, coordonnés et appropriés.

Qu’est-ce qu’un modèle de parcours de diagnostic ?

Un modèle de parcours de diagnostic est comparable à un plan de vol détaillé que le pilote suit afin de s’assurer que le patient arrivera à destination en toute sécurité. Tout comme une carte de vol fournit des itinéraires clairs, énumère toutes les escales et inclut des instructions pour différentes situations (par exemple, les turbulences), un parcours de diagnostic vise à décrire les étapes du voyage de diagnostic qui doivent être suivies afin de s’assurer que les patients reçoivent les bons soins au bon moment.

Notre objectif est de guider les patients depuis leurs premiers symptômes jusqu’à un diagnostic confirmé, en veillant à ce qu’ils reçoivent des soins opportuns, coordonnés et appropriés.