Verbesserung des Diagnoseprozesses für Kinder mit seltenen Krankheiten in Luxemburg   

„ICP4Rare Diseases“, ein neues LIH-Projekt zu seltenen Krankheiten

• Precision Health Abteilung
• Zentrum für Klinische und Epidemiologische Untersuchungen (CIEC)

Unter der Leitung des Zentrums für klinische und epidemiologische Forschung (CIEC) des Luxembourg Institute of Health wurde eine neue Studie ins Leben gerufen, deren Ziel es ist, den Diagnoseprozess von Kindern mit seltenen Krankheiten in Luxemburg sowie deren ungedeckte Bedürfnisse besser zu verstehen und letztendlich Wege zu finden, um den Zugang der Patienten zu Diagnose und Versorgung zu verbessern. Patienten, ihre Familien und ihre Gesundheitsdienstleister sind eingeladen, sich an dem Projekt zu beteiligen, indem sie ihre Erkenntnisse und Erfahrungen teilen.

Seltene Krankheiten betreffen weltweit mehr als 300 Millionen Menschen, darunter schätzungsweise 30.000 Menschen in Luxemburg. Da bisher zwischen 5.000 und 8.000 verschiedene seltene Krankheiten identifiziert wurden, von denen etwa 80 % Kinder betreffen, bleibt eine zeitnahe und genaue Diagnose eine große Herausforderung für Patienten, Familien und Gesundheitssysteme.

Um dieses Problem anzugehen, haben Forscher am LIH die ICP4Rare-Studie ins Leben gerufen, deren Ziel es ist, besser zu verstehen, wie seltene Krankheiten derzeit in Luxemburg diagnostiziert werden, und Wege zu finden, den Diagnoseprozess für pädiatrische Patienten zu verbessern und zu optimieren.

„Familien, die von seltenen Krankheiten betroffen sind, stehen oft vor einem langen und komplexen Diagnoseprozess, der manchmal Jahre zwischen den ersten Symptomen und einer bestätigten Diagnose in Anspruch nimmt. Diese Verzögerung kann erhebliche medizinische, emotionale und soziale Folgen für Kinder und ihre Familien haben. Unsere Studie zielt darauf ab, diese Herausforderungen besser zu verstehen, indem sie die Erfahrungen von Patienten, Eltern und medizinischem Fachpersonal untersucht, die am Diagnoseprozess beteiligt sind“, erklärt Rita Da Rocha Oliveira, Doktorandin am CIEC.

Mithilfe von Interviews und Fokusgruppendiskussionen sammelt das Forschungsteam Erkenntnisse von Familien mit Kindern, bei denen eine seltene Krankheit diagnostiziert wurde oder der Verdacht darauf besteht, sowie von medizinischem Fachpersonal, das an ihrer Versorgung beteiligt ist. Die Teilnehmer werden gebeten, über ihre Erfahrungen mit dem Gesundheitssystem, die dabei aufgetretenen Hindernisse und ihre Vorschläge zur Verbesserung des Diagnoseprozesses zu berichten. Diese Beiträge werden dazu beitragen, wichtige ungedeckte Bedürfnisse zu identifizieren und die Entwicklung eines stärker integrierten und koordinierten Diagnosepfades für seltene Krankheiten in Luxemburg zu unterstützen.

Durch die Zusammenführung von Patienten, Familien und medizinischem Fachpersonal stellt die ICP4Rare-Studie einen wichtigen Schritt zur Verbesserung der Erkennung und Diagnose seltener Krankheiten in Luxemburg dar und trägt letztlich dazu bei, die Versorgung und Unterstützung für betroffene Kinder und ihre Familien zu verbessern

fasst Dr. Manon Gantenbein, Leiterin des CIEC und Hauptforscherin der Studie, zusammen.

Die Studie wird in Zusammenarbeit mit der Universität Luxemburg und der Universität Porto durchgeführt und von ALAN Maladies Rares Luxembourg, dem Centre Hospitalier de Luxembourg und dem Laboratoire National de Santé unterstützt.