Améliorer le parcours diagnostique des enfants atteints de maladies rares au Luxembourg  

« ICP4Rare Diseases », le nouveau projet du LIH consacré aux maladies rares

• Département Santé de Précision 
• Centre d’Investigation et d’Epidémiologie Clinique (CIEC)

Une nouvelle étude menée par le Centre d’investigation clinique et épidémiologique (CIEC) du Luxembourg Institute of Health vise à mieux comprendre le parcours diagnostique des enfants atteints de maladies rares au Luxembourg ainsi que leurs besoins non satisfaits, afin d’identifier des moyens d’améliorer l’accès des patients au diagnostic et aux soins. Les patients, leurs familles et leurs prestataires de soins de santé sont invités à participer au projet en partageant leurs points de vue et leur expérience.

Les maladies rares touchent plus de 300 millions de personnes dans le monde, dont environ 30 000 au Luxembourg. Avec entre 5 000 et 8 000 maladies rares différentes identifiées à ce jour, dont environ 80 % touchent des enfants, un diagnostic rapide et précis reste un défi majeur pour les patients, les familles et les systèmes de santé.

Pour aider à résoudre ce problème, les chercheurs du LIH ont lancé l’étude ICP4Rare, qui vise à mieux comprendre comment les maladies rares sont actuellement diagnostiquées au Luxembourg et à identifier des moyens d’améliorer et de rationaliser le processus de diagnostic pour les patients pédiatriques.

« Les familles touchées par des maladies rares sont souvent confrontées à un parcours diagnostique long et complexe, qui peut parfois prendre des années entre l’apparition des premiers symptômes et la confirmation du diagnostic. Ce retard peut avoir des conséquences médicales, émotionnelles et sociales importantes pour les enfants et leurs familles. Notre étude vise à mieux comprendre ces défis en explorant les expériences des patients, des parents et des professionnels de santé impliqués dans le parcours diagnostique », explique Rita Da Rocha Oliveira, doctorante au sein du CIEC.

Au moyen d’entretiens et de discussions en groupes de réflexion, l’équipe de recherche recueille les témoignages de familles d’enfants atteints d’une maladie rare diagnostiquée ou suspectée, ainsi que de professionnels de santé impliqués dans leur prise en charge. Les participants sont invités à partager leurs expériences de navigation dans le système de santé, les obstacles rencontrés en cours de route et leurs points de vue sur la manière dont le processus de diagnostic pourrait être amélioré. Ces contributions aideront à identifier les principaux besoins non satisfaits et à éclairer l’élaboration d’un parcours diagnostique plus intégré et coordonné pour les maladies rares au Luxembourg.

En réunissant des patients, des familles et des professionnels de santé, l’étude ICP4Rare représente une étape importante vers l’amélioration de la reconnaissance et du diagnostic des maladies rares au Luxembourg, et, à terme, vers le renforcement des soins et du soutien offerts aux enfants touchés et à leurs familles

conclut le Dr Manon Gantenbein, directrice du CIEC et chercheuse principale de l’étude.

L’étude est menée en collaboration avec l’Université du Luxembourg et l’Université de Porto, et bénéficie du soutien d’ALAN Maladies Rares Luxembourg, du Centre Hospitalier de Luxembourg et du Laboratoire National de Santé.